Q-Q 图

作者

[编辑] 王诗翔

[贡献] ZCode (GLM) — AI 生成，独立 AI 复核

修改于

2026-10-31

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分位数-分位数图（Q-Q 图）把样本的分位数与某个理论分布的分位数（或第二个样本的分位数）两两配对作图。若分布形状一致，点落在一条直线上；偏离方式即可诊断失配——S 形意味着偏态、U 形意味着厚尾、截距平移意味着位置不同。它是模型残差正态性诊断中信息量最大的一张图，而全基因组关联研究（GWAS）版本——观测与期望的 −log₁₀(p)——是关联研究校准的标准检查 [1]。

本教程涵盖四种工作流：

  1. 偏态样本的基础正态 Q-Q 图（qqnorm/stat_qq）；
  2. 带 95% 模拟包络的 Q-Q 图（“这个偏离是否真实”的诚实版本）；
  3. 比较两个经验分布的两样本 Q-Q 图；
  4. 带基因组膨胀因子 λ 的 GWAS p 值 Q-Q 图（qqman）[2]。

Example

QQPlot DEMO

Setup

  • 系统要求：跨平台（Linux/MacOS/Windows）

  • 编程语言：R

  • 依赖包：ggplot2；dplyr；qqman

# 安装必要的包
if (!requireNamespace("qqman", quietly = TRUE)) {
  install.packages("qqman")
}

# 加载包
library(ggplot2)
library(dplyr)
library(qqman)
sessioninfo::session_info("attached")
─ Session info ───────────────────────────────────────────────────────────────
 setting  value
 version  R version 4.6.2 (2026-10-29)
 os       Ubuntu 24.04.5 LTS
 system   x86_64, linux-gnu
 ui       X11
 language (EN)
 collate  C.UTF-8
 ctype    C.UTF-8
 tz       UTC
 date     2026-10-31
 pandoc   3.1.3 @ /usr/bin/ (via rmarkdown)
 quarto   1.10.20 @ /usr/local/bin/quarto

─ Packages ───────────────────────────────────────────────────────────────────
 ! package * version    date (UTC) lib source
 P dplyr   * 1.2.1      2026-04-03 [?] RSPM
 P ggplot2 * 4.0.3.9000 2026-10-30 [?] Github (tidyverse/ggplot2@b638d65)
 P qqman   * 0.1.9      2023-08-23 [?] RSPM

 [1] /home/runner/.cache/R/renv/library/Bizard-5140bdc6/linux-ubuntu-noble/R-4.6/x86_64-pc-linux-gnu
 [2] /home/runner/work/_temp/Library
 [3] /opt/R/4.6.2/lib/R/library

 * ── Packages attached to the search path.
 P ── Loaded and on-disk path mismatch.

──────────────────────────────────────────────────────────────────────────────

Data Preparation

三个固定种子的样本：右偏生物标志物（对数正态，“待诊断”样本）、真正正态的样本（用于模拟包络）、两处理组的生物标志物分布（用于两样本 Q-Q 图）。GWAS 示例抽取 10,000 个零假设 p 值加 40 个关联位点。

set.seed(251)

n <- 500
skew_sample  <- rlnorm(n, meanlog = 1.2, sdlog = 0.8)  # 右偏生物标志物
norm_sample  <- rnorm(n, 50, 8)                        # 表现良好的对照
control_g <- rnorm(400, 42, 9)
case_g    <- rgamma(450, shape = 12, scale = 3.4)

pvals <- runif(10000)
idx <- sample(1:10000, 40)
pvals[idx] <- 10^(-rnorm(40, 3, 0.7))                  # 关联信号

Visualization

1. 偏态样本的正态 Q-Q 图

qq <- qqnorm(skew_sample, plot.it = FALSE)
# qqnorm 返回的分位数按数据原始顺序配对；按作图位置对两者排序得到干净的曲线
ord <- order(qq$x)
df1 <- data.frame(theoretical = qq$x[ord], sample = qq$y[ord])

ggplot(df1, aes(theoretical, sample)) +
  geom_point(color = "#2166AC", alpha = 0.65, size = 1.9) +
  geom_abline(slope = sd(skew_sample), intercept = mean(skew_sample),
              linetype = "dashed", color = "#B2182B") +
  labs(x = "Theoretical N(0,1) quantiles", y = "Sample quantiles",
       title = "Right-skewed sample: convex departure") +
  theme_bw(base_size = 11)
图 1: 右偏样本对正态分布的 Q-Q 图：凸曲线是正偏态的特征；参考线用样本均值和标准差。

解读指南：右尾高于直线 = 厚的右尾；单条平滑弯折 = 偏态；两端同时翘起 = 厚尾。信任 t 区间之前，模型残差不应有这些形态。

2. 带 95% 模拟包络的 Q-Q 图

任何样本都有波动；问题是波动是否超出抽样噪声。从拟合的正态分布模拟大量样本、逐个排序，并对次序统计量做分位数带——落在包络外的点才是真实偏离。

M <- 500
srt <- matrix(rnorm(n * M, mean(norm_sample), sd(norm_sample)), nrow = n) |>
  apply(2, sort)
band <- t(apply(srt, 1, quantile, probs = c(0.025, 0.975)))
theory <- qnorm(ppoints(n))                # 升序作图位置
samp  <- sort(norm_sample)
env <- data.frame(theory, lo = band[, 1], hi = band[, 2], samp)

ggplot(env, aes(theory)) +
  geom_ribbon(aes(ymin = lo, ymax = hi), fill = "#2166AC", alpha = 0.18) +
  geom_point(aes(y = samp), color = "#2166AC", size = 1.8) +
  geom_abline(slope = sd(norm_sample), intercept = mean(norm_sample),
              linetype = "dashed", color = "grey40") +
  labs(x = "Theoretical quantiles", y = "Sample quantiles",
       title = "Normal sample with 95% simulation envelope") +
  theme_bw(base_size = 11)
图 2: 正态样本的 Q-Q 图与来自 500 次 Monte-Carlo 重复的 95% 模拟包络；所有点都在包络内——没有反对正态性的证据。
注记

qqnorm(x, plot.it = FALSE) 返回的分位数按数据原始顺序配对（y 是未排序的样本）。把它与排序后的样本配对——常见的复制粘贴失误——会得到毫无意义的点云。安全模式是 qnorm(ppoints(n)) 对 sort(x)。

3. 两样本 Q-Q 图

probs <- seq(0.01, 0.99, 0.01)
qx <- quantile(control_g, probs = probs, type = 7)
qy <- quantile(case_g, probs = probs, type = 7)

ggplot(data.frame(x = qx, y = qy), aes(x, y)) +
  geom_point(color = "#2166AC", size = 2) +
  geom_abline(slope = 1, intercept = 0, linetype = "dashed", color = "#B2182B") +
  labs(x = "Quantiles: Control biomarker", y = "Quantiles: Case biomarker",
       title = "Two-sample Q-Q plot") +
  theme_bw(base_size = 11)
图 3: 病例与对照生物标志物分位数：曲线高于恒等线说明病例组在整个分布上更高，且差距在上尾扩大。

此图不假定任一方为正态即可比较整个分布——平行平移意味着位置移动，斜率变化意味着尺度差异。

4. 带基因组膨胀因子的 GWAS Q-Q 图

基因组膨胀因子 λ 是观测的中位检验统计量与其零假设期望之比；接近 1.0 表示零假设校准良好。

chisq <- qchisq(1 - pvals, 1)
lambda <- median(chisq) / qchisq(0.5, 1)
cat(sprintf("Genomic inflation factor lambda_GC = %.3f\n", lambda))
Genomic inflation factor lambda_GC = 1.007
qq(pvals, main = sprintf("GWAS Q-Q plot (lambda_GC = %.2f)", lambda))
图 4: 10,000 个模拟 p 值的 GWAS Q-Q 图：主体贴合对角线（零假设校准良好，lambda = 1.01），40 个真实位点抬起尾部。

零假设校准良好时点沿对角线分布；λ 接近 1.0 表示无系统膨胀（λ ≫ 1.1 提示群体分层或批次效应），尾部抬起而主体贴线是真实关联的特征。

提示实践要点
  • 参考线选择：过四分位数的线（stat_qq_line() 的默认）比均值/标准差线在尾部狂野时更稳健。
  • 没有包络就不要下结论：没有参考带的 Q-Q 图会把普通抽样噪声过度解读，尤其 n < 100 时。
  • Q-Q 图要用原始样本——画 z 分数只是给坐标轴改名。
  • GWAS 中 λ 按中位 χ²（1 自由度）计算；每张 Q-Q 图旁都应报告 λ，λ > 1.1 时先查分层再谈位点。

Application

Q-Q 图出现在每篇 GWAS/组学论文（p 值校准）、回归诊断（残差正态性）与方法比较研究（分布级一致性）中。下图模拟典型论文版式：(A) 带模拟包络的样本 Q-Q 图与 (B) 带 λ 的 GWAS p 值 Q-Q 图。

QQPlot Application

Reference

[1] Razali NM, Wah YB. Power comparisons of Shapiro-Wilk, Kolmogorov-Smirnov, Lilliefors and Anderson-Darling tests. J Stat Model Anal. 2011;2(1):21-33.

[2] Turner SD. qqman: an R package for visualizing GWAS results using Q-Q and Manhattan plots. J Open Source Softw. 2018;3(25):731. doi:10.21105/joss.00731