全基因组关联分析圈图

作者

全基因组关联分析（GWAS）结果可视化主要包含按染色体位置展示SNP圈图、SNP密度图、显著性筛选的曼哈顿图、比较观测 p 值与期望 p 值的分布的QQ图等，用于筛选到全基因水平的候选变异基因。

示例

环境配置

系统要求：跨平台（Linux/MacOS/Windows）
编程语言：R
依赖包：CMplot

# 安装包
if (!requireNamespace("CMplot", quietly = TRUE)) {
  install.packages("CMplot")
}

# 加载包
library(CMplot)

数据准备

示例数据包含60K液相芯片Pig的原始变异信息数据。

# 示例数据
data(pig60K)
data <- pig60K

# 查看数据
head(data, 5)

          SNP Chromosome Position    trait1    trait2    trait3
1 ALGA0000009          1    52297 0.7738187 0.5119432 0.5119432
2 ALGA0000014          1    79763 0.7738187 0.5119432 0.5119432
3 ALGA0000021          1   209568 0.7583016 0.9840529 0.9840529
4 ALGA0000022          1   292758 0.7200305 0.4888714 0.4888714
5 ALGA0000046          1   747831 0.9736840 0.2209684 0.2209684

可视化

1. SNP筛选基因组圈图

基因组圈图可以在相同占比下展示更多的染色体和性状，在多个性状比较时占极大优势。

# SNP筛选基因组圈图
p <- CMplot(
  data,
  type = "p",
  plot.type = "c",
  chr.labels = paste("Chr", c(1:18, "X", "Y"), sep = ""),
  r = 8,
  cir.axis = TRUE,
  outward = TRUE,
  cir.axis.col = "black",
  cir.chr.h = 2,
  chr.den.col = "black",
  file.output = FALSE,
  verbose = FALSE,
  mar = c(0,0,0,0)
)

p

NULL

2. SNP染色体密度图

SNP染色体密度图展示各个染色体上SNP密度分布。

# SNP染色体密度图
p <- capture.output(
  CMplot(
    data,
    plot.type = "d",
    bin.size = 1e6,
    chr.den.col = c("darkgreen", "yellow", "red"),
    main = "Density",
    file.output = FALSE,
    verbose = FALSE
  )
)

print(p[1])

[1] NA

3. SNP筛选曼哈顿图

SNP筛选曼哈顿图便于展示5%或者1%的SNP显著性，同时也辅助鉴定关键染色体的集中效应。

# SNP筛选曼哈顿图
p <- CMplot(
  data,
  type = "p",
  plot.type = "m",
  LOG10 = TRUE,
  threshold = NULL,
  file.output = FALSE,
  verbose = FALSE,
  chr.labels.angle = 45
)

p

NULL

4. SNP基于的QQ图

SNP基于的QQ图核心作用是检验 GWAS 分析中 SNP 的 P 值分布是否符合 “无关联假设下的期望分布”，以此判断分析结果的可靠性。

# SNP基于的QQ图
p <- CMplot(
  data,
  plot.type = "q",
  box = FALSE,
  conf.int = TRUE,
  conf.int.col = NULL,
  threshold.col = "red",
  threshold.lty = 2,
  file.output = FALSE,
  verbose = FALSE
)

p

NULL