生信爱好者周刊（第 37 期）：抛弃“影响”因子，计算颠覆因子！¶

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封面图¶

本周话题：抛弃“影响”因子，计算颠覆因子！¶

颠覆因子（Disruption）是Wu，Wang和Evans在2019年的Nature的文章推出的。这个因子是指引用了该论文，但没有引用该论文所引用的论文的论文数（ni）减去那些同时引用了该论文及该论文所引用论文的论文数（nj），然后用引用该论文的论文数(ni+nj)加上那些没有引用该论文却引用了该论文所引用论文的论文数(nk)来归一[D=(ni-nj)/(ni+nj+nk)]。这个颠覆因子可以衡量一篇论文是后来工作的起点（原创性工作，D～1），还是研究工作发展中的中转站（跟风、发展性工作，D～-1）。他们用诺贝尔获奖论文（高颠覆因子）、综述论文（低颠覆因子）、专家的调查、关键词汇的使用验证了颠覆因子的可靠性。

ShixiangWang：研究前沿的演进是快速的，但习惯和范式的转变却是间断/阶段性的，更多学术评价指标的的开发和提出有利于丰富学术圈的群体意识，不过任何指标都有其利弊，未来是否通用性地适配还是不同领域百花齐放都尚未可知。

生信研究¶

1、Nature | 世界首个全年龄段人脑发育图谱

本研究对101457名不同年龄层次人群（从受孕后115天到100岁）的123984次MRI数据进行分析，定义了大脑与年龄相关的变化特征，绘制了世界上首个涵盖整个年龄段的人脑发育图谱，识别出了多个此前未被报道过的脑生长发育关键时期，并且发现多种疾病患者（如阿尔茨海默病与精神疾病）的脑结构与正常人群存在不同。据了解，这是迄今最大规模的神经影像学研究，为神经科学研究提供了重要的参考资源。

论文链接：https://www.nature.com/articles/s41586-022-04554-y

2、Nature Communication | 生物科学领域应用深度学习的当前进展和公开挑战

该综述从蛋白质结构预测、蛋白质功能预测、基因组工程、系统生物学、数据整合以及系统发生学这五个方面论述了应用深度学习进行上述领域研究的最新进展、现有瓶颈和未来前景。

论文链接：https://www.nature.com/articles/s41587-022-01261-x

3、Nature Communication | 将核酸绝对定量用于同一样本拷贝数变异和突变检测的新技术——QASeq

QASeq是一项可精确测定拷贝数变化（CNV）的新技术。与被认为“金标准”的数字PCR技术相比，QASeq在单个位点的检测上表现出了更好的灵敏度和稳定性，可以从有限的FFPE组织样本和cfDNA 中检测到低至5%杂合单拷贝扩增或缺失的 CNV，以及低至0.1% 变异等位基因频率 (VAF) 的突变，且这种精确定量可以同时靶向上百个位点甚至更多。其在临床应用和RNA表达谱靶向预测方面的潜力很大。

文章链接：https://www.nature.com/articles/s41467-022-29487-y

4、QB | 人物 - 李衍达院士：永不止步的先驱者、探索者与奠基人

今年是李衍达院士86岁诞辰。虽然他已于2018年正式退休，却仍然积极参与学术活动，与年轻教师和学生们讨论。他提出，从数据中理解复杂生命系统的关键是发现看似无关的数据中潜藏的关联。他经常建议年轻的研究人员不要被学科界限禁锢了想象力，不要害怕思考没有人涉足过的问题和解决方法。过去的60年里，李衍达院士指导了超过100多名研究生，其中的许多学生现已成为全球多所顶尖大学的老师，还有学生已成为相关领域的行业领导者。