生信爱好者周刊（第 34 期）：中国百万人群大队列，何去何从？¶

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封面图¶

本周话题：中国百万人群大队列，何去何从？¶

大队列研究，做好了对人类医学非常有益。世界上有几个突出的例子。但是外国的榜样有时在中国走样，甚至变成要大钱，但不做大事，或者不把大事做好。经费大增后的中国科学界，是否对得起科学、是否对得起中国纳税人，如何做包括队列在内的大项目，可能是试金石之一，检验能力、作风、良心。

你可能看到了很多已经结题的项目名称，但你可能从来不知道从哪里去获取以及是否容易获取：

现实是采到的样本分散储藏在某处，极少测序，收集的基本数据去向不一，意味着课题组外的研究者或企业，如果想利用这些资源的话，会相当困难。

中国缺乏类似TCGA的标志性大型项目！

生信研究¶

1、Cell | 结合蛋白质组与外显子组技术构建转录因子互作图谱，揭示先心病的遗传决定因素

研究团队通过整合蛋白质组学和人类遗传学方法，解析人类心脏祖细胞内源性GATA4和TBX5的蛋白质相互作用体，以识别和优先检测潜在的心脏疾病基因、CHD相关变异体，揭示了心脏基因调控的各方面功能。

2、Cell | 泛癌研究揭示不同肿瘤类型的免疫特征图谱

为了能从不同类型的肿瘤中寻找到主要的免疫系统原型，UCSF免疫分析联盟（UCSF Immunoprofiler Initiative）共收取了跨越12个不同类型肿瘤共计364份新鲜肿瘤组织的外科样本，快速消化成单细胞悬液并通过多参数流式细胞仪进行免疫分型。此外，作者还借助单细胞转录组测序技术（scRNA-seq）获取了这些外科标本的细胞组成和转录组学信息。通过对T细胞和单核吞噬细胞亚群的更精细的分类和定义，作者从3个粗略的细胞特征（T细胞特征、髓样细胞特征和非免疫的基质细胞特征）开始，通过不断的渐进分析，最终确定了10个主要免疫原型的稳定视图。

3、Genome Biology综述 | 如何为临床诊断提供准确可靠的结构变异解析？