生信爱好者周刊（第 175 期）：“一稿多投” 是作者的合法权利¶

这里记录值得分享的生信相关内容，每半月发布。

本杂志开源（GitHub: openbiox/weekly），欢迎提交 issue，投稿或推荐生信相关内容。

封面图¶

Source: Mitalipov Laboratory

本周话题：“一稿多投” 是作者的合法权利！新时代正在加速形成 ¶

“一稿多投”一直被认为是不端的行为，但这个“规矩”是在纸质时代信息沟通不畅的情况下制定的，近年来有关取消这一观念的声音已振聋发聩！

国际顶级期刊Nature 职业专栏（Nature Career Column）发表文章指出禁止“一稿多投”不仅延误了科研工作的进程，还阻碍了科学信息的快速传播，学术期刊不应利用这项不合理的政策囤积投稿，“是时候废除‘一稿多投’禁令了。”

@ShixiangWang：AI和互联网极快地加速了学术工作的宣发，传统的机制越来越无法适用当前快节奏的时代。其实从数学/AI等普遍以预印本发表早有端倪，现在越来越多预印本的使用也会更快地加速这个过程。

生信研究¶

1、Science丨破解FOXA1突变“双重人格”，前列腺癌治疗需“分型而治”

该研究首次系统性地揭示了FOXA1基因的两类功能性突变如何分别驱动前列腺癌的两种“恶性进化路径”，为前列腺癌的异质性提供了机制解释，并为基于突变分类的个体化治疗奠定基础。

文章链接：https://www.science.org/doi/10.1126/science.adv2367

2、Nature | 三发：斯坦福张元豪等揭秘癌症中的ecDNA，影响较既往认知更大、遗传方式突破基本定律

发表在《自然》杂志上的三篇论文指出，染色体外DNA（ecDNA）在多癌种中有广泛分布、流行率较既往认知高得多；在分裂过程中，多个ecDNA聚集形成ecDNA中心，以保证能连接在一起发挥作用的ecDNA在细胞分裂时被分配到同一个子细胞中继续发挥作用；ecDNA由于大量转录，会出现内源性DNA损伤，故很可能含有ecDNA的癌细胞高度依赖多复制应激调节机制以避免DNA损伤水平过高。作者认为ecDNA癌细胞通过检查点激酶1（CHK1）来管理DNA损伤，CHK1抑制剂很有可能触发ecDNA癌细胞死亡。实验结果表明在FGFR2扩增的SNU16胃癌异种移植模型中，CHK1抑制剂BBI-2779联合FGFR抑制剂infigratinib能有效避免耐药性的产生。

文章链接：
Bailey, C., Pich, O., Thol, K. et al. Origins and impact of extrachromosomal DNA. Nature 635, 193–200 (2024). https://www.nature.com/articles/s41586-024-08107-3
Hung, K.L., Jones, M.G., Wong, I.TL. et al. Coordinated inheritance of extrachromosomal DNAs in cancer cells.Nature 635, 201–209 (2024). https://www.nature.com/articles/s41586-024-07861-8
Tang, J., Weiser, N.E., Wang, G. et al. Enhancing transcription–replication conflict targets ecDNA-positive cancers. Nature 635, 210–218 (2024). https://www.nature.com/articles/s41586-024-07802-5

3、Nature medicine | 基于区块链的临床和遗传数据共享框架助力精准医学应用

精准医学旨在根据患者的遗传、生理和环境特征，为其提供个性化的医疗方案。实现这一目标的关键在于整合临床和组学数据，以深入理解遗传背景下的临床观察结果。然而，现有的数据共享系统面临诸多挑战，例如不同数据类型的整合、互操作性、安全性以及数据所有权等问题。区块链技术具有安全、不可篡改和去中心化的特性，为解决这些挑战提供了潜在的解决方案。

基于这个概念，研究人员开发一个基于区块链技术的去中心化数据共享平台（PrecisionChain），以统一临床和遗传数据的存储、检索和分析，促进精准医学应用。PrecisionChain 提供了一个安全、可扩展的去中心化框架，用于整合临床和遗传数据，促进精准医学应用。该平台能够高效索引多模态数据、支持多模态查询和分析，并有效解决区块链技术面临的挑战。

文章链接：https://www.nature.com/articles/s41591-024-03239-5

博文资讯¶

4、高级统计方法的样本量估计

本文介绍了统计学中通过非劣效性检验（Non-Inferiority）以及等效性检验（Equivalence）进行样本估计的原理方法，并提供相关案例。

5、ggdendroplot：在R语言中使用ggplot2绘制定制树状图

ggdendroplot可在 ggplot2中绘制高度可修改的树状图。树状图可以轻松修改并添加到现有的 ggplot 对象中。

6、Git Commit Message 最佳实践

Git 是现代软件开发过程中必不可少的版本控制工具。良好的 Commit Message 可以帮助开发人员更好地了解代码的历史、原因以及改动的目的。本文将介绍为什么要编写高质量的 Commit Message，如何编写有效的 Commit Message，以及有哪些工具可以帮助我们编写好的 Commit Message。

7、EM算法存在的意义是什么？

该推文从9层境界帮助读者深层次理解EM算法，解释了EM算法的重要性。

工具¶

8、AI大模型工具 | scBERT：对scRNA-seq数据进行细胞注释

目前单细胞类型注释方法大概可以分为三类：使用marker基因注释、基于相关性的方法注释，以及通过监督分类注释。其中最后一种是遵循机器学习中的经典范式，即识别基因表达谱中的模式，然后将标签从标记数据集转移到未标记数据集。由于模型容量有限，大多数方法需要在将数据输入分类器之前进行高度可变基因（highly variable gene，HVG）选择和降维。然而HVG在不同批次和数据集中存在差异，降维可能会丢失高维信息以及基因水平的独立可解释性。HVG选择和降维的参数设置未能达成共识，造成性能评估的人为偏差。容易忽略稀有细胞类型关键基因以及基因之间相互作用信息。

为此，研究人员开发了scBERT模型，用于scRNA-seq数据的细胞注释。通过预训练和微调范式，验证了在大规模未标记scRNA-seq数据上应用自监督学习的能力，以提高模型的泛化能力和克服批次效应。广泛的基准测试表明，scBERT能够提供稳健且准确的细胞类型注释，并具有基因水平的可解释性。