生信爱好者周刊（第152期）：2024 Science年度十大科学突破¶

这里记录每周值得分享的生信相关内容，周日发布。

本杂志开源（GitHub: openbiox/weekly），欢迎提交 issue，投稿或推荐生信相关内容。

封面图¶

本周话题： 2024 Science年度十大科学突破 ¶

这篇文章是对“2024 Science年度十大科学突破”的详细报道，主要概述了《科学》杂志评选出的本年度十大科学突破，包括长效HIV预防针剂lenacapavir作为暴露前预防（PrEP）的重要进展，其显著降低了HIV感染风险并展现出对抗其他病毒性疾病的潜力；嵌合抗原受体T细胞（CAR-T）疗法在自身免疫疾病治疗方面的新突破，为狼疮、硬皮病等疾病患者带来希望；詹姆斯·韦伯空间望远镜（JWST）揭示的宇宙早期星系的形成与演化机制；基于RNA干扰（RNAi）的杀虫剂在害虫控制领域的创新应用；硝基体作为真核生物固氮细胞器的发现对进化论的补充；地幔波动对大陆轮廓形成及地质活动影响的新理论；SpaceX“星舰”火箭的成功着陆及其对未来太空探索成本降低的意义；以及其他在遗传学研究、固氮细胞器发现、地幔波动研究等领域的重大进展。这些突破共同展示了2024年在科学领域的广泛进步和深远影响。

生信研究¶

Nat Commun | AlphaFold2新方法高通量预测蛋白质构象分布，准确率超80%

这篇文章是关于“AlphaFold 2新方法高通量预测蛋白质构象分布”的研究报告摘要，主要讲述了美国布朗大学的研究团队在Nature Communications上发表的一项研究，该研究提出了一种创新的AlphaFold 2（AF2）使用方法，通过亚采样多序列比对预测蛋白质构象分布，准确率超过80%。

论文链接： https://doi.org/10.1038/s41467-024-47504-0
Science |纳米孔测序揭示人类端粒长度与生俱来，且具有染色体特异性和个体间保守性

文章介绍了一种基于纳米孔测序技术的端粒分析方法——Telomere Profiling，可以在单核苷酸分辨率下测量细胞中每个端粒的长度。该方法具有低成本、高度准确性及优异的可重复性。

文章链接：https://www.science.org/doi/10.1126/science.ado0431
Nature | 多器官多组学多时间点解析耐力运动后的分子变化

文章使用雌雄大鼠模型，从多器官、多组学、多时间点解析耐力运动后的分子变化，并总结分析了其关联生物学通路的组织、性别差异。

论文链接：https://www.nature.com/articles/s41586-023-06877-w
Science丨解析迄今最完整小鼠基因组图谱

文章综合了众多三代基因测序技术，进行了基因测序和组装，获得了长度为2.77 Gbp（表示十亿个碱基对）的完整的高质量小鼠参考基因组序列，填补了约7.7%的基因组空白。

文章链接：https://www.science.org/doi/10.1126/science.adq8191

博文资讯¶

excluderanges

excluderanges是一个用于处理和检索问题基因组区域（problematic genomic regions）的R工具包，适用于人类、小鼠和一些模式生物。它提供问题基因组区域的坐标信息，这些区域在基因组数据分析时应避免使用。统一了多个实验室生成的不同排除集（exclusion sets）的检索。

撰写研究计划

这篇文章是关于如何撰写研究计划的指南，主要介绍了撰写研究计划的重要性、步骤、技巧以及注意事项，旨在帮助研究人员更好地规划和准备研究项目。

如何清除Docker缓存并释放系统空间

这是关于篇文章是如何清除Docker缓存和释放系统空间的指南，主要介绍了Docker中占用磁盘空间的不同构建缓存项和如何逐个或全部清除它们，以及在持续集成(CI)环境中管理Docker构建缓存的方法。

工具¶

8、OpenWDL (The Workflow Description Language (WDL))

工作流描述语言（WDL）是一种开放标准，用于用人类可读和可写的语法描述数据处理工作流。WDL使得定义分析任务、将它们在工作流中连接起来以及并行执行变得简单直接。该语言力求对所有类型的用户都易于访问和理解，包括程序员、分析师和生产系统操作员。该语言允许使用常见的模式，如散列收集和条件执行，以简单的方式表达。WDL旨在具有可移植性，并提供多种实现方式，可在各种环境中运行，包括高性能计算系统和云平台。

9、MuSiC | 多样本单细胞去卷积