生信爱好者周刊（第 142 期）：聊聊你最近正在关注的某个领域或者研究热点吧？¶
这里记录每周值得分享的生信相关内容，周日发布。
本杂志开源（GitHub: openbiox/weekly），欢迎提交 issue，投稿或推荐生信相关内容。
封面图¶
研究人员将猿类（如猩猩、黑猩猩等）的染色体序列与人类的X和Y染色体序列进行了比较，目的是了解它们在进化过程中的历史。
本周话题：聊聊你最近正在关注的某个领域或者研究热点吧？¶
@kkjtmac Interius BioTherapeutics的INT2104成为首个进入人体临床试验的体内CAR-T疗法，用于治疗B细胞恶性肿瘤，计划于2024年第四季度开始试验。此外，相关学者还在探索通过注射mRNA直接在体内生成CAR-T细胞的新方法，类似于mRNA疫苗，这可能大幅降低传统CAR-T疗法的复杂性和成本。
生信研究¶
1、Science | 纳米孔测序揭示人类端粒长度与生俱来，且具有染色体特异性和个体间保守性
近日，约翰·霍普金斯大学医学院Carol W. Greider团队在Science发文，介绍了一种基于纳米孔测序技术的端粒分析方法——Telomere Profiling，可以单核苷酸分辨率测量细胞中每个端粒的长度。并对147名个体的端粒长度进行检查后发现，某些染色体末端始终较长或较短。
- 论文链接：https://www.science.org/doi/10.1126/science.ado0431
2、Nature Methods｜关注生物学中的高级人工智能
2024年8月9日，Nature Methods推出特刊《Focus on advanced AI in biology》，介绍了基于人工智能的先进方法如何正在对生物学研究产生变革性影响。
- 参考资料：https://www.nature.com/articles/s41592-024-02391-7
3、Nature｜林从/吴逵等合作发表全球最大规模结直肠癌多组学研究
结直肠癌对于很多人来说并不陌生，它就像一个沉默的杀手，威胁着越来越多人的健康。全球每年新增病例约190万，发病率居所有癌症第三位，更可怕的是，约20%的患者在确诊时已发生转移，死亡率高居各类癌症第二位！
2024年8月7日，乌普萨拉大学Tobias Sjöblom、Bengt Glimelius教授、华大基因林从博士和吴逵研究员合作在Nature上发表了文章Prognostic genome and transcriptome signatures in colorectal cancers，研究人员对1063例结直肠癌样本进行了全基因组及转录组测序分析，发现了一系列与癌症不同阶段相关的基因，并识别了结直肠癌关键预后因子，为结直肠癌的预防、治疗及预后都提供了数据基础。值得一提的是，这也是目前全球最大的结直肠癌多组学研究。
- 论文链接：https://www.nature.com/articles/s41586-024-07769-3
博文资讯¶
本文介绍了外周血和全血的区别，以及血清和血浆的差异，包括它们的定义、成分和用途。
5、陈 铭｜人工智能时代生物信息学学科发展和人才培养模式研究
当前，生物信息学仍面临学科体系不健全、定位模糊以及交叉合作不充分等挑战，多模态高维度生物大数据的准确性、分析处理和共享整合问题也考验着生物信息学的发展。在建设科技强国的过程中，生物信息学是生物经济产业布局的关键环节。与此同时，人工智能技术的融入正引发生命科学研究范式的转变，促使生物信息学从认知科学向工程创造的STEM并存模式方向发展。此外，生物信息学面临人才培养同质化和优秀青年人才“内卷”的困境，需要构建多层次培养体系和优化科研环境，培养具有战略眼光的科学家。由此，应加强顶层设计，完善学科体系与教学体系、建立多元化人才培养体系、全面推进“101计划”、优化教育资源分配和教学模式创新。
来自知乎的回答概述了生物信息学研究的基本流程：获取数据、数据清洗、数据分析、结果筛选和可视化。作者强调数据获取的重要性，并以幽默方式比较了不同课题组的数据资源差异。
工具¶
7、ezSingleCell | 一站式单细胞和空间 omics 分析平台
ezSingleCell是一个交互式且易于使用的应用程序，用于分析各种单细胞和空间组学数据类型，而不需要事先的编程知识。它结合了性能最佳的公开方法，用于深入的数据分析、集成和交互式数据可视化。ezSingleCell由五个模块组成，每个模块都设计为一种数据类型或任务的综合工作流。 - 论文链接：https://www.nature.com/articles/s41467-024-48188-2
PicGo是一个用于快速上传图片并获取图片 URL 链接的工具。PicGo 本体支持如下图床： - 七牛图床 v1.0 - 腾讯云 COS v4\v5 版本 v1.1 & v1.5.0 - 又拍云 v1.2.0 - GitHub v1.5.0 - SM.MS V2 v2.3.0-beta.0 - 阿里云 OSS v1.6.0 - Imgur v1.6.0
一个用于快速可视化比对后的测序reads数据、数据轨道和基因组变异数据集的交互式浏览器。GW 具有多线程架构，支持桌面或命令行使用，适用于多种平台，包括云环境（如 AWS 服务器或 Genomics England Research Environment）
- 论文链接：https://doi.org/10.1101/2024.07.26.605272
资源¶
BioKA从4,747篇文献中人工审编与整合了人和30个动物物种（包括模式动物及家养动物等），总共951个疾病/性状相关的16,296个生物标志物（包括11,925个基因/蛋白，1,784个miRNA，1,043个突变，773个代谢物，357个circRNA和127个lncRNA），并提供了经过标准化后的308个品种以及相应的生物标志物信息。
11、Nature Communications主编关于该期刊的投稿分享
本月，Nature Communications的编辑团队Energy materials的chief editor仔细讲解了关本期刊的投稿全流程，从多个方面给予投稿人切实而有效的投稿建议。对于电池和电催化的方向，应该都是Energy materials领域审稿。
贡献者（GitHub ID）¶
「Openbiox 生信周刊」运维小队：
@ShixiangWang（王诗翔）@kkjtmac（阚科佳）@NiEntropy（赵启祥）@He-Kai-fly（何凯）@JnanZhang（张佳楠）@Tomcxf（陈啸枫）@wangdepin（王德品）@kongjianyang（空间阳）@donghongyu2020（董弘禹）@DrRobinLuo（罗鹏）@Wangcy-rachel- 王春阳@zoe3251- 舒晨阳
订阅¶
这个周刊每周日发布，同步更新在微信公众号「优雅R」（elegant-r）上。
微信搜索“优雅R”或者扫描二维码，即可订阅。
（完）