生信爱好者周刊（第 133 期）：年轻人的魄力¶

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封面图¶

本周话题：年轻人的魄力¶

我真的没想到，第一次投稿就中了。这篇论文被录用以后，在张老师的鼓励下，我又给当时的第三届全国青年计算机学术会议投稿，又录用了。我今天回想起来，那些看起来很了不起的目标，试一试，也许没那么难。所以我觉得，年轻人还是要有年轻人的魄力，不要听人家这个建议那个建议，敢想敢干最重要。

@kongjianyang：这段文字来自雷军以《成长》为主题的2023年演讲，可见成功如雷总也是从人生一个又一个小目标成长起来的，我们年轻人一定要有做成事的魄力。

生信研究¶

1.Science子刊｜癌症和游离DNA中的全基因组重复图谱约翰霍普金斯大学医学院的研究团队开发了一种名为ARTEMIS的新方法，可以在全基因组范围内识别和分析重复序列。这一突破性技术能够检测癌症组织和游离DNA中重复元件的变化，为癌症的早期诊断和监测提供了新的途径。研究发现，癌症中的重复序列景观发生了广泛改变，包括许多此前未知的变化；这些变化反映了癌症基因组中的结构、拷贝数和局部重复改变。更重要的是，这些变化可以在血液中的游离DNA中检测到，为无创癌症诊断开辟了新的可能性。

全文链接：https://www.science.org/doi/10.1126/scitranslmed.adj9283

2.Nat Methods | 中山大学贺雄雷团队提出一种量化祖细胞的统计方法，揭示了早期细胞命运的承诺这篇文章介绍了中山大学贺雄雷团队在Nature Methods上发表的一项重要研究成果。他们开发了一种名为靶向聚结分析(TarCA)的创新统计方法，用于量化生物体中任何组织或细胞群体的祖细胞数量。这一方法突破了传统方法依赖特异性标记基因的限制，通过分析细胞系统发育树来实现祖细胞的量化。TarCA的优势在于其多功能性和稳定性，能够适用于各种复杂生物体的细胞系统发育分析。重要的是，这一方法还能用于识别胚胎发育过程中的关键基因，揭示早期细胞命运的决定。

全文链接：https://www.nature.com/articles/s41592-024-02189-7

3、NEJM | 基于深度家系外显子测序的无创产前筛查技术（DES-NIPT）实现胎儿特异性致病变异的精准检测

这篇文章主要介绍了产前遗传诊断的重要性和最新进展。传统的产前家系外显子组测序虽然有诊断优势，但由于其侵入性和局限性，无法诊断更多的单基因疾病。无创胎儿检测（NIPT）技术的出现为产前筛查带来了革命性进步，但目前主要局限于染色体疾病的检测。文章重点介绍了丹麦研究团队开发的基于深度家系外显子组测序的无创产前筛查（DES-NIPT）方法。这种新方法具有以下特点： - 全面性：可高灵敏度检测胎儿单核苷酸变异、小片段插入和缺失、大拷贝数变异以及染色体非整倍体。 - 非侵入性：通过分析母体血液样本中的cfDNA实现。 - 高精度：利用超深度、错误校正和家系外显子组测序技术，能够精确检测胎儿De Novo变异。

这项研究成果发表在《新英格兰医学杂志》上，为产前遗传诊断领域带来了新的突破，有望提高先天性遗传疾病的早期诊断率。

博文资讯¶

4.详解XGBoost 2.0重大更新！这篇文章深入解析了XGBoost 2.0版本的重大更新：文章首先回顾了决策树、随机森林和梯度提升决策树的基本原理，为理解XGBoost的创新奠定了基础；随后，文章详细介绍了XGBoost的独特特性，如高效的计算、灵活的缺失值处理和正则化等。XGBoost 2.0的新功能，如多目标树、设备参数优化、新的默认树方法等，都得到了清晰的解释。

官方文档：https://github.com/dmlc/xgboost/releases

5、使用 docker init

Docker 开发人员结合了生成式人工智能，创建了一个 CLI 实用工具 — docker init。docker init 是一个命令行应用程序，可帮助初始化项目中的 Docker 资源。它根据项目的要求创建 Dockerfiles、docker-compose 文件和 .dockerignore 文件。这简化了为项目配置 Docker 的过程，节省时间并降低复杂性。

6、rlang 包 20 个操作技巧