生信爱好者周刊（第 115 期）：罗莎琳德·富兰克林对DNA双螺旋结构的真实贡献¶

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封面图¶

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本周话题：¶

Nature：揭开罗莎琳德·富兰克林对DNA双螺旋结构的真实贡献，她并非受害者，而是平等贡献者

1953年4月25日，詹姆斯·沃森（James Watson）和弗朗西斯·克里克（Francis Crick）在 Nature 期刊发表了一篇开创性论文，这篇论文揭示了遗传物质DNA的双螺旋结构，从此开启了分子生物学时代。1962年，沃森、克里克和威尔金斯一起荣获了诺贝尔生理学或医学奖。然而，一直有一个传言，DNA双螺旋结构这一划时代的伟大发现源于沃森在未获得罗莎琳德·富兰克林（Rosalind Franklin）同意或知晓的情况下看到了她拍摄的DNA的X射线图片，也就是著名的“照片51号”，这张照片也被认为是“分子生物学的点金石”。如今，“照片51号”已经成为了代表富兰克林的成就和她遭受的不公待遇的象征。外界认为，富兰克林是一个优秀的科学家，但她未能分辨出自己拍摄的这张DNA的X射线图片所传达的关于DNA的信息，她在照片拍摄后几个月都没有意识到照片的重要性，直到沃森一眼看出其中蕴含的双螺旋结构信息。所以，真实情况真的是这样吗？

@JnanZhang:“富兰克林对DNA双螺旋结构的贡献不容遗忘，但“DNA之母”绝不是富兰克林的全部注脚，富兰克林对科学的热爱，以及她对科学界女性的鼓舞，将在未来的历史长河中依然熠熠生辉。”

生信研究¶

1、 Genome Biology | 探索跨单细胞的功能蛋白质协变的新方法

本研究展示了nPOP，一种能够同时制备数千个单细胞的方法，包括裂解、消化和标记8-20nL体积的单细胞。nPOP实现了灵活、自动化和高度并行化的单细胞蛋白质组学样品制备。可以量化成千上万个单细胞的蛋白质协变，并揭示密切相关的细胞状态间功能协调的生物学差异。可在https://scp.slavovlab.net/nPOP 获得nPOP平台的支持。 - 论文链接：https://doi.org/10.1186/s13059-022-02817-5

2、PNAS | 卢煜明/江培勇团队基于末端基序反卷积分析绘制cfDNA片段化图谱

细胞游离DNA（cfDNA）片段携带了大量与DNA核酸酶活性和起源组织有关的信息，其片段化是非随机的，部分由各种DNA核酸酶介导，能够形成特征性的cfDNA末端基序。已有研究表明，cfDNA末端基序有助于预测多种不同的疾病类型，或可作为监测治疗反应（核酸酶活性）的生物标志物。该研究通过对cfDNA的短末端核苷酸序列（称为末端基序）进行数学分析，发现了六种不同类型的cfDNA片段模式，其中几种模式与核酸酶相关，如DFFB、DNASE1和DNASE1L3。这些模式图谱揭示了cfDNA片段化过程，其异常可作为癌症和免疫疾病的标志物。

论文链接：https://www.pnas.org/doi/10.1073/pnas.2220982120

3、Genome Med | 灵敏检测所有类型de novo突变！仅HiFi长读长测序即可生成全面的WGS数据

研究团队仅通过HiFi长读长测序这一单一技术，构建了最全面的突变数据集，实现了准确的替换、indel、STR和SV检测。该技术的准确性甚至允许在所有不同变异水平上灵敏地检测DNM，并且还允许定相（phasing），有助于区分真阳性和假阳性DNM。 - 论文链接：https://doi.org/10.1186/s13073-023-01183-6

4、Nature Communications | 国产单细胞转录组技术实现FFPE样本高性能检测

本研究发表了一种新的基于随机引物的高通量单细胞核测序技术snRandom-seq，并成功将其用于对FFPE样本的检测。snRandom-seq是一种适用于FFPE样本，且具有高灵敏度和全长特点的高通量snRNA-seq技术。

论文链接：https://www.nature.com/articles/s41467-023-38409-5

博文资讯¶

5、英文 | 使用 slider 进行滚动汇总

slider 是一个使用窗口函数进行滚动分析的软件包。“窗口函数”是从SQL中借来的一个术语，这意味着当逐步浏览数据时，一些函数会反复应用于数据的不同“窗口”。窗口函数应用的典型示例包括滚动平均数、累积和和更复杂的事物，如滚动回归。

R 包：https://slider.r-lib.org/index.html

6、Creating interactive visualizations with {ggiraph} (with or without Shiny)

在这篇博文中，你将学习如何使用{ggiraph}将 ggplot 变为交互式可视化图。

7、Nature专题丨7篇研究论文聚焦肺癌进化的分子路径

Nature对非小细胞肺癌的分子进化特征、遗传因素、细胞水平变化以及相关治疗手段的发展进行的全面报道。

原文链接： - https://doi.org/10.1038/s41586-023-05729-x - https://doi.org/10.1038/s41586-023-05776-4 - https://doi.org/10.1038/s41586-023-05783-5 - https://doi.org/10.1038/s41586-023-05706-4 - https://doi.org/10.1038/s41586-023-05771-9 - https://doi.org/10.1038/s41591-023-02230-w