生信爱好者周刊（第 109 期）：说说你今年用的顺手的工具吧？¶

这里记录每周值得分享的生信相关内容，周日发布。

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封面图¶

AI生成的巨型计算机横截面来源：u/yoyoyodojo on Reddit

本周话题：说说你今年用的顺手的工具吧？¶

@kkjtmac 1.flomo浮墨笔记-记录碎片化的内容 2.ChatGPT Next Web-通过api使用ChatGPT 3.CodeRunner-Mac上的简易编程开发软件 4.无边记-苹果生态中的数字白板App,自由发挥整理各类资料 5.Notion-一款将笔记、知识库和任务管理整合的协作工具

生信研究¶

1、Nature | gnomAD数据库研究新成果：基于7.6万人WGS数据构建全基因组突变约束图谱

gnomAD是由美国Broad研究团队领导开发的，研究人员聚合并重新处理了gnomAD中的153,030个全基因组，将其与人类参考基因组GRCh38进行比对，保留了来自76,156个个体的全基因组数据，进一步开发了gnomAD（v3），构建了人类全基因组突变约束图谱（Gnocchi），以识别在突变时最有可能导致疾病的非编码区域。该研究为理解非编码区域的约束提供了新视角；Gnocchi图谱提高了人们对基因组功能遗传变异的识别及理解。

论文链接：https://doi.org/10.1038/s41586-023-06045-0
数据库链接：https://gnomad.broadinstitute.org/

2、Nature |全自动科研机器来了！4分钟设计整套复杂实验，自主完成实验全流程

来自卡内基梅隆大学的研究团队开发了Coscientist——一款基于GPT-4等大型语言模型的AI系统，它可以快速、准确地自主完成从检索信息、规划及设计实验、编写程序、远程操控自动化系统来做实验再到分析数据的一整套流程。Coscientist的软件模块能够从互联网、文档数据和其他可用来源检索关于化合物的公开信息。通过学术期刊、维基百科、美国化学会等途径进行学习后，Coscientist能根据学到的信息指导自己的行动，进一步制定合成途径并决定实验方案。

论文链接：https://www.nature.com/articles/s41586-023-06792-0

3、Nature | 全方位绘制小鼠大脑图谱——约3200万个细胞，鉴别出约5300个细胞类型

2023年10-12月期间Nature上接连发布了10篇关于小鼠大脑图谱的文章，该系列文章由全球多个知名研究中心发表，利用多种技术包括scRNA-seq、snRNA-seq、snm3C-seq、MERFISH（Multiplexed error-robust fluorescence in situ hybridization）、Slide-seq、STARmap、SMART-seq、snmC-seq、snATAC-seq分析了小鼠大脑总计约3200万个细胞，鉴别出约5300个细胞类型，绘制了小鼠大脑详细的单细胞分子和空间图谱。

论文链接： https://doi.org/10.1038/s41586-023-06824-9 https://doi.org/10.1038/s41586-023-06819-6 https://doi.org/10.1038/s41586-023-06805-y https://doi.org/10.1038/s41586-023-06823-w https://doi.org/10.1038/s41586-023-06808-9 https://doi.org/10.1038/s41586-023-06818-7 https://doi.org/10.1038/s41586-023-06812-z https://doi.org/10.1038/s41586-023-06817-8 https://doi.org/10.1038/s41586-023-06638-9 https://doi.org/10.1038/s41586-023-06569-5

4、Nature Genetics | 基于健康单细胞参考图谱准确识别scRNA-seq数据中疾病相关细胞状态

本研究团队评估了单细胞参考图谱的选择如何影响从疾病样本scRNA-seq数据中识别细胞状态变化。利用公开的单细胞转录数据，建立了来自健康个体的单细胞参考图谱，证实使用该图谱进行潜在空间（latent space learning）学习，并对匹配对照进行差异分析，能更好地识别疾病相关细胞，特别是多种受干扰的细胞类型。该研究为设计疾病队列研究和优化细胞图谱的使用提供了指导。

论文链接：https://doi.org/10.1038/s41588-023-01523-7
代码链接：https://github.com/MarioniLab/oor_benchmark
代码链接：https://github.com/MarioniLab/oor_design_reproducibility

博文资讯¶

5、fanyi | 不仅仅是翻译R包

fanyi包，一个R翻译包，它支持多种翻译源，包括百度，bing，有道等。它可以帮助你在R中进行文本翻译，包括翻译图注，字符串。fanyi包的主要功能是提供了一个translate()函数，它可以接受一个字符串或者一个字符向量作为输入，然后返回一个翻译后的字符串或者字符向量。

工具链接：https://github.com/YuLab-SMU/fanyi

6、2023 Cell Research 年度杰出论文奖

兰雨、汤富酬、周鹏辉、宋春青等人论文获奖。

7、不要再出现25%的同源性这种说法了——生物知识科普

本推文通过同源性（homology）、相似性（similarity）、一致性（identity）这个三个易混淆的名字解释了”25%的同源性“的不科学性。

8、万字文解RNA-Seq上游分析

本文详细介绍如何使用 RNA-Seq 技术进行转录组数据的上游分析： RNA-Seq 的原理、流程和常用的分析方法。

工具¶

9、SCpubr | 一站式解决所有单细胞可视化难题

SCpubr是一个用于单细胞结果可视化的R包，通过它可以绘制出版物级质量的图表。

工具链接：https://github.com/enblacar/SCpubr
工具教程：https://enblacar.github.io/SCpubr-book/

10、scGPT ｜一种新的AI工具预测单细胞中的基因表达

多伦多大学的计算机科学家和细胞生物学家团队BoWang Lab建立了一种新的人工智能(AI)模型，称为单细胞生成式预训练转换器(Single cell generative pretrained transformer, scGPT)，可以通过微调来使用scRNA-seq数据执行各种任务。这些任务包括预测操纵特定基因的影响，并将不同批次的数据合并在一起，以揭示否则无法检测到的细胞类型。